马凡氏综合征 马凡氏综合征在临床上的具体表现

　　什么是马凡氏综合征呢，在我们生活中，想必大家对于马凡氏综合征也是有一定的了解的吧，那么大家知道马凡氏综合征检查标准是什么呢，马凡氏综合征患者是怎么样的呢，下面就让我们一起来了解一下吧。

　　马凡氏综合征，又名马范可尼综合征，一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，四肢患病，手指、脚趾细长的不对称，高度明显超出常人，伴有心血管系统的异常，特别是联合瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病还可能影响到其他器官，包括肺、眼、硬脑膜、腭等。

　　临床表现

　　1.骨骼肌肉系统

　　主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。

　　肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2.眼

　　主要晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。

　　3.心血管系统

　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

　　马凡氏综合征诊断

　　马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。

　　马凡氏综合征治疗

　　1.一般治疗

　　目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。

　　雷诺综合征是一种因寒冷或者是情绪因素所引起的综合征，并且在我们生活中是非常常见的。那患上雷诺综合征的有什么症状呢?雷诺综合征又应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一介绍一下。感兴趣的朋友不妨就来看一下吧。

　　雷诺综合征症状

　　雷诺综合征的患者多病发于20~40岁，并且多为女性。并且患者的起病比较缓慢，大多数是在冬季发作，而且多为双手手指发作，少数的患者足趾也会发作。

　　发作时手足冷，麻木，偶有疼痛。典型发作时，以掌指关节为界，手指发凉、苍白、发紫、继而潮红。疾病晚期，逐渐出现手指背面汗毛消失，指甲生长变慢、粗糙、变形，皮肤萎缩变薄而且发紧(硬皮病指)，指尖或甲床周围形成溃疡，并可引起感染。

　　雷诺综合征的治疗

　　一、一般治疗

　　大多数原发和继发性雷诺综合征仅有轻度发作，一般不予特殊治疗。劝慰患者使之消除顾虑，注意全身保暖，特别是手足不要受冻。吸烟者应戒烟。

　　二、病因治疗

　　继发性雷诺综合征应积极治疗原发病。

　　(一)一般处理

　　防寒保暖，戒烟，避免精神刺激，解除其思想负担，约l0%精神紧张诱发发病病人可以自然逐渐缓解或治愈。

　　对精神过分紧张和有失眠等神经衰弱的病人，可给地西泮、谷维素和脑灵素等和调整中枢神经功能的药物。

　　(二)药物治疗

　　患上雷诺综合征的患者可以用药物进行治疗，其目的是为了解除动脉痉挛并且缓解一些症状。

　　(1)抗交感神经药

　　利血平0.02mg/(kg·d)，每日3次;呱乙啶，开始0.2mg/(kg·d)，分1～2次，以后每周递增，控制症状后以该剂量维持，极量为1.6mg/(kg·d);甲基多巴10mg/(kg·d)，每日2～3次，以后根据病情每2日调整一次剂量，极量为65mg/(kg·d)。

　　(2)β肾上腺素能受体阻滞剂

　　哌唑嗪，开始每次0.01mg/kg，每日3～4次，逐渐增至0.02～0.04mg/kg.每日3～4次;酚妥拉明0.2～0. 3mg/(kg·d).静滴，每日1次;妥拉苏明0.1～0.3mg/(kg·d)，几服，每日3～4次，亦可肌注或皮下注射。

　　(3)钙拮抗剂

　　硝苯地平，每次0.1~0.2mg/kg，口服，每日3次。

　　(4)血管紧张素转化酶抑制剂

　　卡托普利，开始每次0.25mg/kg口服，可逐步增至1mg/kg，每日3次;依那普利0.05～0.2mg/(kg·d)。

　　(三)中医中药治疗

　　1.中药疗法

　　雷诺病是属于中医的痹病范畴。此类病证是由于情志不舒，体虚受寒，营卫失调，阳气不能四达，寒客痹阻和经络不畅所致。根据张仲景在《金匿要略》中的黄芪桂枝五物汤加减治疗。

　　2.针刺疗法

　　常用的体针穴位，上肢的病变取内关、曲池和合谷，下肢的病变取足三里、三阴交，每日1次。

　　由于动脉瘤破裂出血的风险，心脏瓣膜功能不全也有死于心脏衰竭的危险，因此，尽管手术风险，专家建议手术治疗。事实上，随着科学技术的进步，手术的成功率已超过90%。如果有主动脉夹层动脉瘤破裂，应及时处理。

　　2.手术治疗

　　马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。

　　鸡胸，漏斗胸，需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。

　　主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

　　常见马凡综合征检查方法

　　(1)掌骨指数

　　在双手X线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。

　　(2)拇指征

　　令患者拇指内收，横置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。

　　(3)腕征

　　患者以一手在对侧桡骨茎头近端处握住对侧手腕，以拇指和小指围绕1周，如果拇指与小指不加压力时可相互重叠，则为阳性。

　　(4)眼改变

　　主要为晶状体异位，约占86.8%，其它有视力模糊、屈光不正，震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等。

　　(5)心血管改变

　　主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全，其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤。血管病变的基础是动脉中层囊性坏死。心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常。

　　结语：通过上文的介绍，想必大家对于马凡氏综合征也是有了一个比较全面的了解了吧，马凡氏综合征在我们生活中是比较多见的一种疾病情况了，我们需要及时的对症治疗才是比较好的哦，祝患者早日康复。